Syndrome de Carvajal
KWWH type IISyndrome de cheveux laineux-hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie dilatéeSyndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée
Définition
Syndrome de dysplasie ectodermique rare, d'origine génétique, caractérisé par des cheveux laineux (dès la naissance), une kératodermie palmoplantaire (se développant au cours de la première année de vie) et une cardiomyopathie dilatée affectant principalement le ventricule gauche (se développant pendant l'enfance), pouvant évoluer vers une insuffisance cardiaque engageant le pronostic vital pendant l'enfance ou l'adolescence.
Orphanet, fiche ORPHA:65282, licence CC BY 4.0.