Amaurose congénitale de Leber
Définition
Une dystrophie rétinienne caractérisée par une cécité et des réponses en dessous du seuil suite à une stimulation électrophysiologique (électrorétinogramme (ERG) de Ganzfeld), associées à une déficience visuelle sévère au cours de la première année de vie.
Orphanet, fiche ORPHA:65, licence CC BY 4.0.