Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
AOA2SCAR1Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 2
Définition
Ataxie cérébelleuse récessive autosomique rare (ARCA), caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive associée à une apraxie oculomotrice fréquente, une neuropathie sévère et un taux sérique élevé d'alpha-foetoprotéines (AFP).
Orphanet, fiche ORPHA:64753, licence CC BY 4.0.