Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX2
Maladie peroxysomale modérée par déficit en PEX2
Définition
Maladie génétique rare, peroxysomale, caractérisée par une ataxie cérébelleuse lentement progressive apparaissant pendant l'enfance ou l'adolescence et une polyneuropathie sensitivo-motrice axonale sévère par déficit en PEX 2. Les patients développent une atrophie cérébrale marquée, notamment du cervelet, des pédoncules cérébelleux et des olives bulbaires. Des troubles de la marche, une ataxie tronculaire modérée, un tremblement cérébelleux modéré, une dysarthrie légère, une aréflexie, un strabisme, une hypoacousie et un nystagmus ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:642965, licence CC BY 4.0.