Ataxie cérebelleuse associée à PUM1
Ataxie spinocérébelleuse type 47, forme adulte
Définition
Ataxie héréditaire rare caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une dégénérescence cérébelleuse lentement progressive accompagnée d'une ataxie de la marche, d'une dysmétrie, d'une dysarthrie et, dans certains cas, d'une diplopie. Les fonctions cognitives sont normales et il n'existe pas de crises convulsives. L'imagerie par résonance magnétique révèle une légère atrophie du vermis cérébelleux.
Orphanet, fiche ORPHA:642747, licence CC BY 4.0.