Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Syndrome de Kowarski
Définition
La petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance est caractérisée par un retard de croissance et une petite taille (malgré la présence de taux normaux ou élevés d'hormone de croissance immunoréactive, GH), des concentrations faibles du facteur de croissance insulin-like growth factor-I (IGF-I) et une augmentation significative du taux de croissance en réponse au traitement par GH recombinante. La prévalence est inconnue mais peu de cas ont été rapportés dans la littérature. Le syndrome est dû à de nombreuses mutations du gène GH1 (17q22-q24) impliquant des anomalies structurelles de GH et une molécule biologiquement inactive. La transmission est autosomique récessive.
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