Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12
Définition
Syndrome auto-inflammatoire génétique rare avec atteinte cutanée caractérisé par une éruption de type urticaire induite par le froid, sans angioedème, débutant dans la petite enfance, ainsi que par une inflammation systémique due à des mutations autosomiques dominantes dans le gène codant pour le facteur de coagulation XII (F-12). Outre l'urticaire non prurigineuse induite par le froid, les patients présentent des céphalées, des arthralgies légères à sévères, une fatigue, une légère fièvre le soir, des frissons et des malaises. Les symptômes systémiques s'aggravent pendant l'hiver, ainsi qu'au fil des années.
Orphanet, fiche ORPHA:617919, licence CC BY 4.0.