Microlithiase pulmonaire alvéolaire
Définition
Maladie respiratoire génétique rare caractérisée par une accumulation intra-alvéolaire généralisée de minuscules microlithes de phosphate de calcium, à l'origine d'une fibrose pulmonaire, d'une hypertension pulmonaire et d'une insuffisance respiratoire chronique. L'âge d'apparition est très variable, la plupart des patients sont asymptomatiques pendant des années, voire des décennies, avant l'apparition de signes cliniques et de symptômes tels que la dyspnée à l'effort, la toux sèche, les douleurs thoraciques, l'hémoptysie ou l'hippocratisme digital. La maladie suit une évolution progressive à long terme. Les radiographies thoraciques de routine révèlent généralement un motif micronodulaire fin, avec un aspect « tempête de sable », plus prononcé dans les parties inférieures que supérieures des poumons.
Orphanet, fiche ORPHA:60025, licence CC BY 4.0.