Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Déficit en MCT8Déficit en transporteur 8 de monocarboxylateSyndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X avec atteinte neuromusculaire caractérisée par un retard neurodéveloppemental de degré variable incluant hypotonie, hypokinésie, dystonie et spasticité, ainsi que de nombreuses séquelles cliniques secondaires à une thyrotoxicose périphérique chronique.
Orphanet, fiche ORPHA:59, licence CC BY 4.0.