Ataxie spinocérébelleuse type 46
SCA46
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante rare, caractérisée par une ataxie cérébelleuse d'apparition tardive et lentement progressive, associée, de manière inconstante, à une neuropathie axonale sensorielle. Les patients peuvent présenter une ataxie de la démarche et des membres, une dysarthrie, des anomalies de la fonction oculomotrice et un déficit sensoriel distal. L'atrophie cérébelleuse est généralement légère ou absente.
Orphanet, fiche ORPHA:589522, licence CC BY 4.0.