Lipomatose congénitale infiltrante de la face
Lipomatose infiltrante congénitale du visage
Définition
Syndrome rare d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA caractérisé par une hypercroissance faciale congénitale non héréditaire due à des mutations post-zygotiques activatrices du gène PIK3CA. Il en résulte une hypertrophie unilatérale des structures des tissus mous et durs du côté affecté du visage, ainsi qu'une hypertrophie des os du visage, une macroglossie et une prolifération de cellules de la glande parotide. L'éruption précoce des dents est fréquente.
Orphanet, fiche ORPHA:583097, licence CC BY 4.0.