Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie
Déficit en OAS1Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie associée à OAS1
Définition
Maladie respiratoire rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition infantile d'une protéinose alvéolaire pulmonaire associée à une hypogammaglobulinémie. À la naissance, les patients présentent une fonction respiratoire normale, mais développent par la suite des infections récurrentes, principalement virales, et une insuffisance respiratoire progressive, dont l'issue est souvent fatale au cours de la petite enfance ou de l'enfance. Les autres caractéristiques rapportées sont la leucocytose et la splénomégalie.
Orphanet, fiche ORPHA:572428, licence CC BY 4.0.