Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta

Définition

Hyperthyroïdie génétique rare caractérisée par des taux élevés d'hormones thyroïdiennes libres circulantes, des taux normaux ou élevés de thyréostimuline, une diminution de la réponse des tissus périphériques à l'action de l'iodothyronine et un phénotype clinique très variable comprenant, le plus souvent, un goitre, une tachycardie de repos, une ostéoporose, une petite taille et un trouble du déficit de l'attention. Certains patients peuvent être asymptomatiques.

Orphanet, fiche ORPHA:566243, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A00.00 · Hypothyroïdie congénitale permanente avec goitre diffus