Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes alpha

Définition

Hypothyroïdie congénitale primaire rare caractérisée par un ratio T4/T3 nettement réduit, des taux normaux de thyréostimuline et un phénotype clinique très variable comprenant, le plus souvent, une réduction du métabolisme, une bradycardie, une constipation chronique, un retard de développement neurologique, un retard de l'âge osseux et des anomalies squelettiques. Une dysmorphie craniofaciale a également été rapportée (macrocéphalie, visage large, nez plat, langue large et lèvres épaisses). Certains patients ne présentent que de légers signes et symptômes.

Orphanet, fiche ORPHA:566231, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A00.00 · Hypothyroïdie congénitale permanente avec goitre diffus