Hypoaldostéronisme familial à début tardif
Déficit en aldostérone synthase modéréHypoaldostéronisme familial hyperréninémique à début tardif
Définition
Forme rare d'hypoaldostéronisme familial caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, de taux plasmatiques d'aldostérone inférieurs à la normale associés à une augmentation de l'activité plasmatique de la rénine, une hyperkaliémie, une acidose métabolique et une hypotension. Les signes et symptômes sont généralement légers. Les patients peuvent aussi être asymptomatiques et le diagnostic n'est alors établi qu'après test de dépistage biochimique.
Orphanet, fiche ORPHA:556037, licence CC BY 4.0.