Hypoaldostéronisme familial à début précoce
Déficit en aldostérone synthase sévèreHypoaldostéronisme familial hyperréninémique à début précoce
Définition
Forme rare d'hypoaldostéronisme familial caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, de vomissements, de diarrhées, d'une déshydratation sévère et d'un retard de croissance. L'analyse des électrolytes plasmatiques révèle une hyponatrémie, une hyperkaliémie et une acidose. Une augmentation de l'activité plasmatique de la rénine est observée, ainsi que de faibles taux d'aldostérone.
Orphanet, fiche ORPHA:556030, licence CC BY 4.0.