Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité
Choréoathétose/spasticité épisodiquesDYT9
Définition
Dystonie paroxystique rare, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance ou l'adolescence, d'une choréoathétose paroxystique épisodique principalement déclenchée par des mouvements brusques, un effort prolongé, l'anxiété et le stress émotionnel, en association avec une paraparésie spastique progressive (apparaissant à l'âge adulte), une ataxie de la marche, des troubles cognitifs légers à modérés et/ou des crises d'épilepsie. Les épisodes durent généralement de quelques minutes à quelques heures, sont de fréquence variable (de quotidiens à annuels) et sont soulagés avec le repos. La fréquence des épisodes diminue avec l'âge.
Orphanet, fiche ORPHA:53583, licence CC BY 4.0.