Ependymome avec fusion RELA
Ependymome supratentoriel avec fusion C11ORF95-RELA
Définition
Tumeur épendymaire rare caractérisée par la présence d'un gène de fusion RELA. L'épendymome supratentoriel de grade II ou III apparait le plus souvent chez les enfants et les jeunes adultes. Les caractéristiques histopathologiques sont variables, mais on observe généralement un schéma vasculaire distinct de capillaires ramifiés et la présence de cellules claires au marquage. Les patients peuvent manifester des déficits neurologiques focaux, des crises convulsives ou des signes de pression intracrânienne élevée. Le pronostic est moins favorable que pour les autres épendymomes supratentoriels.
Orphanet, fiche ORPHA:530792, licence CC BY 4.0.