Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X, caractérisée, sur le plan clinique, par une perte auditive apparaissant dans la petite enfance, suivie d'une dystonie ou d'une ataxie progressive à l'adolescence, d'une déficience visuelle à partir du début de l'âge adulte et d'une démence à partir de la 4 décennie de vie.

Orphanet, fiche ORPHA:52368, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8A02.12 · Dystonie associée à des troubles hérédodégénératifs