Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une cataracte congénitale, une insuffisance hépatique néonatale, un ictère cholestatique, et un retard global de développement. Chez les nouveau-nés, des cas d'insuffisance hépatique progressive engageant le pronostic vital ont été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:521432, licence CC BY 4.0.