Syndrome d'Alagille

Définition

Anomalie rare du développement caractérisée par l'association variable d'une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires intrahépatiques, une cardiopathie congénitale comprenant une sténose de l'artère pulmonaire, des vertèbres en aile de papillon, un embryotoxon postérieur, une dysmorphie faciale, un retard de croissance fréquent, une néphropathie glomérulaire/tubulaire et des anomalies artérielles et vasculaires diffuses.

Orphanet, fiche ORPHA:52, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LB20.0Y · Autres anomalies structurelles du développement du foie