Acidurie formiminoglutamique
Déficit en FTCDDéficit en formiminotransférase cyclodésaminaseDéficit en glutamate formiminotransférase
Définition
Anomalie rare du métabolisme et du transport des folates caractérisée, sur le plan biochimique, par un taux élevé de formiminoglutamate dans l'urine et le plasma dû à un déficit en glutamate formiminotransférase, associée à un phénotype clinique très variable, oscillant entre un retard de développement, une déficience intellectuelle et une anémie et un développement normal sans anémie. Une augmentation de l'acide hydantoïne-5-propionique et/ou des folates dans le plasma peut également être associée.
Orphanet, fiche ORPHA:51208, licence CC BY 4.0.