Syndrome de retard de croissance intra-utérin-taches café-au-lait-augmentation du taux d'échanges entre chromatides soeurs
Définition
Maladie génétique rare, caractérisée par la présence de multiples taches café-au-lait et par l'augmentation des taux d'échanges entre chromatides soeurs détectée par tests cytogénétiques. Un retard de croissance intra-utérin et postnatal associé à une petite taille, une microcéphalie, un léger retard de développement, une cardiomyopathie et un reflux gastro-oesophagien symptomatique ont également été décrits, mais l'éruption malaire n'est généralement pas observée.
Orphanet, fiche ORPHA:508512, licence CC BY 4.0.