Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale
DYT29Dystonie 29Dystonie autosomique récessive de l'enfant, type DYT29Syndrome MEPANSyndrome de dystonie généralisée-atrophie optique de l'enfant
Définition
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une dystonie apparaissant dans l'enfance et des changements distincts au niveau des ganglions de la base mis en évidence par l'IRM, et une atrophie optique se développant immédiatement ou quelques années après l'apparition de la dystonie. Les autres signes cliniques incluent la chorée et d'autres mouvements anormaux, la dysarthrie ou le nystagmus. Le handicap moteur évolue progressivement, tandis que les fonctions cognitives sont relativement épargnées.
Orphanet, fiche ORPHA:508093, licence CC BY 4.0.