Syndrome de Donohue
Définition
Sous-type d'insulinorésistance sévère lié à l'INSR caractérisé par un retard sévère de croissance intra-utérin, un retard postnatal de croissance staturo-pondérale, une dysmorphie, une insulinorésistance extrême et des taux de glycémie fluctuants. L'espérance de vie est très courte, le décès survenant généralement pendant la petite enfance en raison de complications métaboliques, d'une cardiomyopathie et/ou d'infections.
Orphanet, fiche ORPHA:508, licence CC BY 4.0.