Ataxie spinocérébelleuse type 43
SCA43
Définition
Une ataxie cérébelleuse de type I, rare et de transmission autosomique dominante, caractérisée par l'apparition tardive à l'âge adulte d'une ataxie cérébelleuse lentement progressive, se manifestant par un trouble de l'équilibre et de la marche, associée à une neuropathie axonale périphérique conduisant à une diminution/absence de réflexes tendineux profonds et à une atteinte sensorielle. Une douleur et une amyotrophie des membres inférieurs peuvent être présentes, ainsi que divers signes cérébelleux, dont une dysarthrie, un nystagmus, des saccades hypométriques et un tremblement.
Orphanet, fiche ORPHA:497764, licence CC BY 4.0.