Achromatopsie
ACHMAchromatieAchromatopsie complèteCécité de PingelapMonochromatie à bâtonnets
Définition
L'achromatopsie est une maladie rétinienne rare, autosomique récessive caractérisée par une cécité des couleurs, un nystagmus, une photophobie et une diminution sévère de l'acuité visuelle à cause de l'absence de cônes ou de l'altération de leur fonctionnement.
Orphanet, fiche ORPHA:49382, licence CC BY 4.0.