Acéruléoplasminémie
Déficit héréditaire en céruloplasmine
Définition
Neurodégénérescence rare avec surcharge cérébrale en fer (NBIA) apparaissant à l'âge adulte, caractérisée par une anémie (souvent microcytaire), une accumulation de fer au niveau viscéral et cérébral, un diabète, divers symptômes neurologiques et une dégénérescence rétinienne.
Orphanet, fiche ORPHA:48818, licence CC BY 4.0.