Fistule portosystémique congénitale
Définition
Anomalie congénitale rare des veines de gros calibre caractérisée par une communication anormale entre une ou plusieurs veines du système porte et du système cave, entraînant un détournement complet ou partiel du sang portal du foie vers la circulation systémique. Les manifestations cliniques comprennent une atrophie du foie, une hypergalactosémie sans déficit enzymatique en uridine diphosphate, une hyperammoniémie, une encéphalopathie (entraînant des difficultés d'apprentissage, une fatigabilité extrême et des crises d'épilepsie), une hypertension pulmonaire, une hypoxémie due au syndrome hépatopulmonaire et des tumeurs bénignes ou malignes.
Orphanet, fiche ORPHA:480531, licence CC BY 4.0.