Syndrome de Kearns-Sayre
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive (OEP), une rétinite pigmentaire et par une apparition avant l'âge de 20 ans. Les autres caractéristiques fréquentes sont une surdité, une ataxie cérébelleuse et un bloc cardiaque.
Orphanet, fiche ORPHA:480, licence CC BY 4.0.