Persistance du canal artériel familiale
Définition
Anomalie congénitale rare non syndromique des artères de gros calibre, d'origine génétique, caractérisée par la persistance d'un canal artériel isolé (échec de fermeture du canal artériel après la naissance) chez plusieurs membres d'une même famille. La présentation clinique est similaire à celle de la forme sporadique de la maladie, pouvant aller d'une tachypnée à début néonatal, d'une diaphorèse et d'un retard de croissance à des arythmies auriculaires apparaissant à l'âge adulte, des signes et symptômes d'insuffisance cardiaque et une cyanose limitée aux extrémités inférieures.
Orphanet, fiche ORPHA:466729, licence CC BY 4.0.