Paraplégie spastique autosomique récessive type 77

Définition

Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe rare, caractérisée par l'apparition, de la la petite enfance à l'enfance, d'une spasticité lentement progressive des membres inférieurs, d'un retard dans le développement moteur, de troubles de la marche, d'une hyperréflexie et de diverses anomalies musculaires, à savoir faiblesse, hypotonie, tremblement intentionnel et amyotrophie. Des anomalies oculaires (par exemple strabisme, ptosis) et d'autres anomalies neurologiques, telles que dysarthrie, crises d'épilepsie et signe de Babinski positif, peuvent également être associées.

Orphanet, fiche ORPHA:466722, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive