Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs

Définition

Maladie syndromique rare avec strabisme caractérisée par une ophtalmoplégie congénitale non progressive affectant le noyau/nerf oculomoteur et/ou trochléaire et leurs muscles innervés. Les patients présentent une position de repos anormale des yeux (dans la plupart des cas, une infraduction et une exotropie), le regard vertical et horizontal limités, une altération de la vision binoculaire, une amblyopie, une blépharoptose unilatérale ou bilatérale et une position anormale compensatoire de la tête. Les anomalies extra-oculaires sont, entre autres, une déficience intellectuelle, une neuropathie périphérique et des anomalies squeletiques.

Orphanet, fiche ORPHA:45358, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

9C82.2 · Syndromes congénitaux de dysinnervation des nerfs crâniens