Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B

Définition

Paraplégie spastique héréditaire rare, essentiellement de forme pure, caractérisée par une apparition à l'âge juvénile ou adulte d'une paraparésie spastique lentement progressive, des troubles de la marche et d'une augmentation des réflexes tendineux. Les autres signes cliniques variables incluent le pes cavus, la dysarthrie, les troubles sensoriels et les troubles urinaires. La cognition est normale.

Orphanet, fiche ORPHA:447757, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante