Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
AD-SPG9ASyndrome de cataracte-neuropathie motrice-petite taille-anomalies squelettiquesSyndrome de paraparésie spastique-amyopathie-cataracte-reflux gastro-oesophagien
Définition
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition, entre l'âge juvénile et l'âge adulte, d'une spasticité lentement progressive affectant principalement les membres inférieurs, associée à une dysarthrie spastique et à une neuropathie motrice. Les autres signes cliniques sont entre autres la cataracte bilatérale congénitale, le reflux gastro-oesophagien, les vomissements persistants, les atteintes cérébelleuses légères, le pied creux et plus rarement une petite taille.
Orphanet, fiche ORPHA:447753, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante