Syndrome de chylomicronémie familiale
Définition
Hyperlipidémie génétique rare caractérisée par une augmentation excessive des taux de triglycérides plasmatiques due à l'accumulation de chylomicrons, qui se manifeste sur le plan biochimique par une hypertriglycéridémie sévère. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par des épisodes récurrents de pancréatite aiguë, des douleurs abdominales, des nausées, une fatigue, des diarrhées, une hépatosplénomégalie, des xanthomes éruptifs, une lipémie rétinienne et un retard de croissance. Les enfants peuvent être asymptomatiques et l'apparition des symptômes peut être plus tardive. La maladie n'est pas associée à une athérosclérose sévère...
Orphanet, fiche ORPHA:444490, licence CC BY 4.0.