Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
SPG73
Définition
La paraplégie spastique autosomique dominante type 73 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue à l'âge adulte d'une paraplégie spastique crurale, une hyperréflexie, des réponses plantaires en extension, une faiblesse musculaire proximale, une légère atrophie musculaire, une diminution de la sensation des vibrations au niveau des chevilles, et une légère dysfonction urinaire. Certains patients peuvent présenter des déformations au niveau des pieds. L'imagerie par résonance magnétique et les études de vitesse de conduction des nerfs périphériques ne révèlent aucune anomalie.
Orphanet, fiche ORPHA:444099, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante