Protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce
PAP de l'île de La RéunionProtéinose alvéolaire pulmonaire de l'île de La RéunionProtéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire avec atteinte hépatique
Définition
Pneumopathie interstitielle rare d'origine génétique caractérisée par une accumulation de lipoprotéines dans les alvéoles pulmonaires, à l'origine d'une maladie pulmonaire restrictive et d'une insuffisance respiratoire. Les patients présentent une dyspnée, une tachypnée, une toux, un retard de croissance et un hippocratisme digital. Des cas de maladie hépatique ont été décrits chez certains patients, tels qu'une hépatomégalie, une stéatose, une fibrose ou une cirrhose.
Orphanet, fiche ORPHA:440427, licence CC BY 4.0.