Pneumopathie interstitielle par déficit en ABCA3
Définition
Maladie respiratoire génétique rare caractérisée par une évolution clinique variable allant d'un syndrome de détresse respiratoire létal dans la période néonatale à une pneumopathie interstitielle chronique se développant dans la petite enfance ou l'enfance avec une toux chronique, une respiration rapide, un essoufflement et des infections pulmonaires récurrentes. Les manifestations cliniques de l'insuffisance respiratoire comprennent un grognement, des rétractions intercostales, un battement des ailes du nez, une cyanose et une dyspnée progressive.
Orphanet, fiche ORPHA:440402, licence CC BY 4.0.