Adrénoleucodystrophie néonatale
ABP-MSZ, forme intermédiaireAnomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme intermédiaireNALD
Définition
Variante de gravité intermédiaire du spectre du syndrome PBD-Zellweger (PBD-ZSS) caractérisée par une hypotonie, une leucodystrophie et des déficiences visuelles et auditives neurosensorielles. Des similarités phénotypiques sont observées entre l'adrénoleucodystrophie néonatale (ALDN) et la maladie de Refsum infantile (MRI).
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