Hyperglucagonémie associée à GCGR
Maladie de Mahvash
Définition
Tumeur rare du pancréas due à des mutations du gène GCGR caractérisée par une hyperplasie des cellules alpha pancréatiques, des tumeurs neuroendocrines pancréatiques et des taux sériques de glucagon considérablement élevés, en l'absence de glucagonome. Les manifestations cliniques peuvent inclure des douleurs abdominales, une pancréatite, une fatigue, des diarrhées et un diabète sucré.
Orphanet, fiche ORPHA:438274, licence CC BY 4.0.