Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire
Syndrome PXE-like avec rétinite pigmentaire
Définition
Anomalie génétique rare de l'élasticité du derme caractérisée par des papules cutanées jaunâtres (ressemblant à un pseudoxanthome élastique) localisées sur la nuque, la poitrine et/ou les zones de flexion et associées à une peau redondante, distendue et lâche sur le tronc et les membres supérieurs, ainsi qu'à une rétinite pigmentaire, en l'absence de troubles de la coagulation. Les patients présentent une diminution de la vision nocturne et périphérique, ainsi qu'une pâleur du nerf optique, une perte d'épithélium pigmentaire rétinien, des vaisseaux rétiniens moins denses et/ou des amas de pigments noirs s'accumulant dans la rétine.
Orphanet, fiche ORPHA:436274, licence CC BY 4.0.