Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune
Définition
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin ainsi qu'une faible poussée de croissance pubertaire. A l'âge adulte, les individus sont bien proportionnés, mais de petite taille, présentent une résistance à l'insuline et un diabète au début de l'âge adulte. Une subluxation de la cinquième articulation métacarpo-phalangienne associée à une absence de dysplasie métaphysaire ont été rapportées. La fertilité des individus est normale bien que le volume testiculaire soit diminué. À ce jour, aucune étude ne rapporte la présence d'une d'insuffisance surrénale primaire.
Orphanet, fiche ORPHA:436144, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
Médicaments et scores
FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IR
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.