Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE
FPLD associée à LIPEFPLD6LDPF associée à LIPE
Définition
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une répartition anormale de la graisse sous-cutanée, à l'origine d'une accumulation excessive de graisse au niveau du visage, du cou, des épaules, des aisselles, du tronc et de la région pubienne, ainsi que d'une perte de graisse sous-cutanée dans les membres inférieurs. Parmi les autres manifestations courantes, mais inconstantes, figurent une myopathie progressive apparaissant à l'âge adulte, une résistance à l'insuline, un diabète, une hypertriglycéridémie, une stéatose hépatique et un vitiligo.
Orphanet, fiche ORPHA:435660, licence CC BY 4.0.