Epilepsie myoclonique progressive type 7
EMP type 7EPM7Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KV3.1MEAKPME type 7
Définition
Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une myoclonie progressive (qui devient très sévère et entraîne une incapacité motrice majeure), associée à des crises tonicocloniques peu fréquentes et, parfois, à une ataxie. Des difficultés d'apprentissage avant l'apparition des crises et un léger déclin cognitif peuvent être associés.
Orphanet, fiche ORPHA:435438, licence CC BY 4.0.