Paraplégie spastique autosomique récessive type 57
Paraplégie spastique par déficit partiel en TFGSPG57
Définition
La paraplégie spastique autosomique récessive type 57 (SPG57) est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire extrêmement rare. Elle se caractérise par une spasticité importante au niveau des jambes survenant pendant la petite enfance (conduisant à une incapacité à marcher de manière indépendante), une réduction de l'acuité visuelle à cause d'une atrophie optique, et une perte musculaire distale au niveau des mains et des pieds, à cause d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante.
Orphanet, fiche ORPHA:431329, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive