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Hypoaldostéronisme familial

Maladie · Pathologie · ORPHA:427 · ICD 10 E27.4 · ICD 11 5A73

Définition

Hypoaldostéronisme génétique rare qui se présente généralement dans la petite enfance (présentation précoce de l'hypoaldosténisme familial) comme un déséquilibre électrolytique engageant le pronostic vital (retard de croissance, vomissements récurrents et déshydratation sévère). Des antécédents de fièvre, diarrhée, léthargie, faible prise de poids ainsi que de mauvaise alimentation peuvent également être présents depuis la naissance. Les sujets plus âgés (hypoaldostéronisme familial tardif) sont moins gravement atteints ou asymptomatiques.

Orphanet, fiche ORPHA:427, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A73 · Hypoaldostéronisme