Epilepsie myoclonique progressive type 8
EMP type 8EPM8Epilepsie myoclonique progressive par déficit en CERS1PME type 8
Définition
Maladie neurologique rare d'origine génétique, caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance ou l'adolescence, de myoclonies d'action, de crises généralisées tonico-cloniques et de troubles cognitifs modérés à sévères, lentement progressifs, pouvant aller jusqu'à la démence. L'EEG révèle un ralentissement progressif de l'activité de fond et des anomalies épileptiques, et l'IRM cérébrale met en évidence une atrophie du cervelet et du tronc cérébral.
Orphanet, fiche ORPHA:424027, licence CC BY 4.0.