Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Hyperthyroïdie non-immune familialeRésistance à la TSH
Définition
L'hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH est une hyperthyroïdie rare modérée à sévère, caractérisée par un goître, l'absence de caractéristiques d'autoimmunité, des rechutes fréquentes sous traitement et une histoire familiale positive.
Orphanet, fiche ORPHA:424, licence CC BY 4.0.