Ataxie spinocérébelleuse type 40
SCA40
Définition
L'ataxie spinocérébelleuse type 40 (SCA40) est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1. Elle se caractérise par une démarche instable et une dysarthrie survenant à l'âge adulte, suivies par une démarche plus large, une marche ataxique, une dysmétrie oculaire, un tremblement d'intention, une voie saccadée, une hyperréflexie et une dysdiadochokinésie.
Orphanet, fiche ORPHA:423275, licence CC BY 4.0.